На Запоріжжі зареєстровано 544 рідкісних захворювання
У світі визнано близько 8 тис. хвороб, які трапляються вкрай рідко – менше ніж один випадок на 2 тис. населення країни. Їх називають орфанні хвороби, і обумовлені вони, як правило, генетикою.
Орфанні хвороби характеризуються тяжким хронічним та прогресуючим перебігом, супроводжуються дегенеративними змінами в організмі, дуже знижують якість та скорочують тривалість життя. Такі люди зазвичай потребують дороговартісного, безперервного та довічного лікування.
80% цих патологій обумовлені генетичними причинами (спадкові порушення обміну речовин), інші 20% – це рідкісні форми онкологічних та онкогематологічних хвороб, інфекційні та аутоімунні процеси. Більшість орфанних захворювань діагностують у ранньому віці, у 35% випадків вони стають причиною смерті малюків до року, у 10% – до 5 років, у 12% – у віці від 5 до 15 років.
За даними Запорізького обласного центру медичної статистики, в Україні затверджено 275 нозологій орфанних хвороб. Серед них найбільш часто зустрічаються розлади обміну речовин, порушення обміну сполучних тканин та порушення обміну метіоніну. Цікаво, що захворювання може бути рідкісним в одній частині світу або серед якоїсь групи людей, але при цьому часто зустрічатися в інших регіонах.
Стосовно Запорізької області, за статистичними даними 2017 року (після цього орфанні захворювання виключені із переліку збору статистичних даних) зареєстровано 544 рідкісних захворювання, з них серед дітей – 184.
Як потрапити на консультацію до генетика
У Запоріжжі безкоштовну консультацію генетика можливо отримати в КНП «Міська дитяча лікарня №5» та в КУ «Обласний медичний центр репродукції людини». В цих закладах та в пологових будинках при народженні дитини проводиться безкоштовна діагностика за допомогою тест-бланків на муковісцидоз, вроджений гіпотиреоз, адреногенітальний синдром, фенілкетонурію, на різновиди мукополісахаридозів. За показаннями та за направленням генетика повне безкоштовне генетичне обстеження можна пройти в Центрі органних захворювань НДСЛ «Охматдит» в Києві, що надає можливість вчасно виявляти генетичні відхилення.
В Запоріжжі допомагають хворим людям
У Департаменті охорони здоров’я Запорізької міської ради «ЗС» повідомили, що з бюджету міста у 2020 році виділено 3,7 млн грн на забезпечення лікарськими засобами, медичними виробами 21 хворого на муковісцидоз (у 2019 році – 2 млн грн для 23 хворих на муковісцидоз), на забезпечення спеціального дієтичного харчування 15 хворих на фенілкетонурію виділено 3 млн грн (у 2019 році для 13 хворих з цією хворобою – 2,4 млн грн). Вилікувати від генетичного відхилення повністю неможливо, але поліпшити якість життя і продовжити його – цілком можливо. Якщо діагноз поставлено вчасно, і терапія систематична, дитина може вирости повноцінним членом суспільства.
Читайте також: У Запоріжжі прооперували людину з рідкісним захворюванням
